Gyermek- és fiatalkori epilepszia típusok
Benignus centrotemporális epilepsziától a Lennox-Gastaut szindrómáig. Melyek a leggyakoribb gyermekkori epilepszia típusok?
Benignus centrotemporális epilepszia
A leggyakoribb, egyben legjobb kimenetelű gyermekkori epilepszia. 2-14 (leggyakrabban 5-9) éves kor között kezdődik alvásból induló rohamokkal. Féloldali száj- és nyelvzsibbadás, nyálfolyás, majd féloldali arc- és karrángás jelentkezhet, mely úgynevezett nagyrohamba is átmehet. Mivel a roham többnyire alvásból indul, a szülők nem mindig látják a roham kezdetét és megtévesztő módon csak a másodlagosan kialakuló, egész testre kiterjedő nagyrohamot észlelik. A rosszullétet átmeneti beszédzavar és az egyik szájzug lógása követheti. Az életkor, a rohamtípus és a jellegzetes EEG-kép alapján állítjuk fel a diagnózist. Mivel a betegek 20%-ának gyógyszerszedés nélkül sem ismétlődik rohama, ezért lehet várni a gyógyszer beállítással az első rosszullét után. A gyógyszerbeállítás kérdését mindig a szülőkkel beszéljük meg: tapasztalataink szerint van olyan szülő, akinek a legfontosabb, hogy sosem ismétlődjön roham; más szülők viszont a napi gyógyszerszedés ötletétől ijednek meg. Gyakorlatilag mindenki kinövi a betegséget, és 3 év múlva óvatosan meg szoktuk próbálni az antiepileptikum elhagyását.
Absence epilepsziák
Néhány másodpercig tartó, tudatzavarral, megrekedéssel (a francia „absence” szó „távollét”-et jelent), időnként ritmusos pislogással járó rohamokat észlelünk ebben az epilepszia formakörben. Az EEG-kép itt is jellegzetes. Általában az első antiepileptikumra (valproát vagy ethosuximid) rohammentessé válnak a gyógyszer nélkül akár napi 100 rosszullétet is produkáló betegek. Az absence epilepsziákat az indulási életkor alapján osztjuk további altípusokba. A kisgyermekkori forma kinőhető, a serdülőkorban induló juvenilis absence esetében viszont legtöbbször egy életen át tartó gyógyszeres kezelésre van szükség.
Juvenilis mioklónus epilepszia
Mioklónusos (izom megrándulásos) és grand mal (eszméletvesztéses rángó) rohamok jellemzőek ebben a genetikailag meghatározott epilepsziában. Serdülőkben, 12-16 éves kor között, a reggeli felkelést követő első órában jelentkeznek kisebb-nagyobb végtag-rándulások. Típusos panasz, hogy a reggeli ital kilöttyen a csészéből vagy a reggeli fogmosás közben nagyokat rándul a kéz. A mioklónusok (megrándulások) indulása és az első GM roham megjelenése között akár hónapok is eltelhetnek. Sokszor az első nagyroham miatt érkezik a serdülő a kórházba és csak utólagos rákérdezésre derülnek ki a reggeli kisebb rándulások. Egyféle gyógyszer szedése mellett rohammentessé válik a betegek jelentős része, de a gyógyszert életük végéig szedni kell, amiről nehéz a kamaszokat meggyőzni. Újabb roham jellemzően bulik alatt vagy után jelentkezik, ahol az alvásmegvonás, az alkoholfogyasztás, az alkohol miatti gyógyszerkihagyás, illetve a diszkók villogó fénye egyszerre szerepelhet, mint provokáló tényező.
A West szindróma egy klasszikus példája annak, hogy epilepszia típusa mennyire függ az életkortól. Gyakorlatilag bármilyen agykárosodás, a néhány cm-es fejlődési rendellenességtől a nagy kiterjedésű oxigénhiányig vagy vérzésig állhat a háttérben.. A szindróma első tünete, hogy a csecsemő fejlődése 4-8 hónapos kor között leáll, majd spazmusokból álló rohamsorozat jelentkezik. A spazmus rövid összerándulások sorozatából áll, ami vállemelések, fejbiccentések sorozataként jelentkezik. 10-50 ilyen spazmus követi egymást néhány percen keresztül. Az életkor, a lelassuló fejlődés, az epilepsziás spazmusok és a típusos EEG-kép (úgynevezett hypsarritmia) együtt adják a West szindróma diagnózisát. A terápia általában gyógyszeres (tabletta, szirup vagy injekciós kúra jön szóba), kicsi agyi eltérések esetében sebészi. A gyógyszerrel általában le tudjuk állítani a rohamokat és rendezni az EEG-eltérést, de sajnos az agyi fejlődés igen aktív szakaszában induló epilepszia gyakran meglassult fejlődéssel jár. Az is előfordulhat, hogy néhány év rohammentesség után új formában jelentkezik az epilepszia, ezért nagyon fontos a rendszeres gondozás még rohammentesség esetén is.
Lennox-Gastaut szindróma
2-7 éves korban indul új epilepsziaként vagy korábban másféle epilepsziás (pl. West szindrómás) betegekben. Lelassuló fejlődéssel, speciális EEG-képpel és többféle, gyakran gyógyszerekkel nehezen befolyásolható rohamok formájában jelentkező betegség. A kiváltó okot gyakran nem ismerjük. Általában 3-4 különböző típusú rohamok váltják egymást, melyek több, párhuzamosan szedett gyógyszer mellett sem szűntethetők meg. Bár a sikeres epilepszia sebészeti esetek ritkaságnak számítanak, mindig alaposan keressük az esetleges műthető agyi eltérést.
Dr. Fogarasi András
Benignus centrotemporális epilepsziától a Lennox-Gastaut szindrómáig. Melyek a leggyakoribb gyermekkori epilepszia típusok?
Benignus centrotemporális epilepszia
A leggyakoribb, egyben legjobb kimenetelű gyermekkori epilepszia. 2-14 (leggyakrabban 5-9) éves kor között kezdődik alvásból induló rohamokkal. Féloldali száj- és nyelvzsibbadás, nyálfolyás, majd féloldali arc- és karrángás jelentkezhet, mely úgynevezett nagyrohamba is átmehet. Mivel a roham többnyire alvásból indul, a szülők nem mindig látják a roham kezdetét és megtévesztő módon csak a másodlagosan kialakuló, egész testre kiterjedő nagyrohamot észlelik. A rosszullétet átmeneti beszédzavar és az egyik szájzug lógása követheti. Az életkor, a rohamtípus és a jellegzetes EEG-kép alapján állítjuk fel a diagnózist. Mivel a betegek 20%-ának gyógyszerszedés nélkül sem ismétlődik rohama, ezért lehet várni a gyógyszer beállítással az első rosszullét után. A gyógyszerbeállítás kérdését mindig a szülőkkel beszéljük meg: tapasztalataink szerint van olyan szülő, akinek a legfontosabb, hogy sosem ismétlődjön roham; más szülők viszont a napi gyógyszerszedés ötletétől ijednek meg. Gyakorlatilag mindenki kinövi a betegséget, és 3 év múlva óvatosan meg szoktuk próbálni az antiepileptikum elhagyását.
Absence epilepsziák
Néhány másodpercig tartó, tudatzavarral, megrekedéssel (a francia „absence” szó „távollét”-et jelent), időnként ritmusos pislogással járó rohamokat észlelünk ebben az epilepszia formakörben. Az EEG-kép itt is jellegzetes. Általában az első antiepileptikumra (valproát vagy ethosuximid) rohammentessé válnak a gyógyszer nélkül akár napi 100 rosszullétet is produkáló betegek. Az absence epilepsziákat az indulási életkor alapján osztjuk további altípusokba. A kisgyermekkori forma kinőhető, a serdülőkorban induló juvenilis absence esetében viszont legtöbbször egy életen át tartó gyógyszeres kezelésre van szükség.
Juvenilis mioklónus epilepszia
Mioklónusos (izom megrándulásos) és grand mal (eszméletvesztéses rángó) rohamok jellemzőek ebben a genetikailag meghatározott epilepsziában. Serdülőkben, 12-16 éves kor között, a reggeli felkelést követő első órában jelentkeznek kisebb-nagyobb végtag-rándulások. Típusos panasz, hogy a reggeli ital kilöttyen a csészéből vagy a reggeli fogmosás közben nagyokat rándul a kéz. A mioklónusok (megrándulások) indulása és az első GM roham megjelenése között akár hónapok is eltelhetnek. Sokszor az első nagyroham miatt érkezik a serdülő a kórházba és csak utólagos rákérdezésre derülnek ki a reggeli kisebb rándulások. Egyféle gyógyszer szedése mellett rohammentessé válik a betegek jelentős része, de a gyógyszert életük végéig szedni kell, amiről nehéz a kamaszokat meggyőzni. Újabb roham jellemzően bulik alatt vagy után jelentkezik, ahol az alvásmegvonás, az alkoholfogyasztás, az alkohol miatti gyógyszerkihagyás, illetve a diszkók villogó fénye egyszerre szerepelhet, mint provokáló tényező.
A West szindróma egy klasszikus példája annak, hogy epilepszia típusa mennyire függ az életkortól. Gyakorlatilag bármilyen agykárosodás, a néhány cm-es fejlődési rendellenességtől a nagy kiterjedésű oxigénhiányig vagy vérzésig állhat a háttérben.. A szindróma első tünete, hogy a csecsemő fejlődése 4-8 hónapos kor között leáll, majd spazmusokból álló rohamsorozat jelentkezik. A spazmus rövid összerándulások sorozatából áll, ami vállemelések, fejbiccentések sorozataként jelentkezik. 10-50 ilyen spazmus követi egymást néhány percen keresztül. Az életkor, a lelassuló fejlődés, az epilepsziás spazmusok és a típusos EEG-kép (úgynevezett hypsarritmia) együtt adják a West szindróma diagnózisát. A terápia általában gyógyszeres (tabletta, szirup vagy injekciós kúra jön szóba), kicsi agyi eltérések esetében sebészi. A gyógyszerrel általában le tudjuk állítani a rohamokat és rendezni az EEG-eltérést, de sajnos az agyi fejlődés igen aktív szakaszában induló epilepszia gyakran meglassult fejlődéssel jár. Az is előfordulhat, hogy néhány év rohammentesség után új formában jelentkezik az epilepszia, ezért nagyon fontos a rendszeres gondozás még rohammentesség esetén is.
Lennox-Gastaut szindróma
2-7 éves korban indul új epilepsziaként vagy korábban másféle epilepsziás (pl. West szindrómás) betegekben. Lelassuló fejlődéssel, speciális EEG-képpel és többféle, gyakran gyógyszerekkel nehezen befolyásolható rohamok formájában jelentkező betegség. A kiváltó okot gyakran nem ismerjük. Általában 3-4 különböző típusú rohamok váltják egymást, melyek több, párhuzamosan szedett gyógyszer mellett sem szűntethetők meg. Bár a sikeres epilepszia sebészeti esetek ritkaságnak számítanak, mindig alaposan keressük az esetleges műthető agyi eltérést.
Dr. Fogarasi András
